ウィルソン病

［ウィルソン病＜肝臓・胆嚢・膵臓の病気＞］

（gooヘルスケア）


＜ウィルソン病とはどんな病気か＞
ウィルソン病は、常染色体劣性遺伝に基づく先天性銅代謝異常症です。
胆汁への銅の排泄障害およびセルロプラスミンへの銅の取り込みの障害が
本態です。

銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着し、そ
の結果引き起こされる細胞障害、臓器障害に基づき、さまざまな臨床像を
示します。

肝障害と脳幹基底核変性に基づく症状が特徴的です。
そのためにウィルソン病は「肝‐レンズ核変性症」とも呼ばれています。



＜原因は何か＞
ウィルソン病は、前述したように常染色体劣性遺伝形式に基づいています。

保因者は、日本では100〜150人に１人と推定され、欧米の200人に１人という
頻度よりも高く、決して稀な病気ではありません。

また、ホモ保因者で発症するのは４万〜９万人に１人です。
患者数や分布には地域差があり、その保因者頻度は近親婚率によって左右
されます。
したがって、母親、家族の問診では、とくに両親の近親婚の有無が重要です。

最近、13番染色体上のATP7B遺伝子異常が、ウィルソン病の原因遺伝子と
して特定されました。
ATP7Bは、肝に特異的に発現するATP依存性メタルトランスポーターで、
この異常によってセルロプラスミンへの銅の取り込みが損なわれて、
胆汁中への排泄障害が引き起こされます。



＜症状の現れ方＞
多様な臨床症状を示します。
とくに肝硬変、錐体外路症状（構音障害・嚥下障害、振戦、不随意運動、
筋緊張亢進など）、カイザー・フライシャー角膜輪（角膜周辺に銅が沈着して
１〜３mm幅の暗褐色の輪が認められる）の古典的な３主徴のほか、
精神症状、腎尿細管障害、造血障害、骨異常など種々の症状を伴うのが特徴
です。

ウィルソン病の原発臓器である肝臓の障害は、大きく劇症肝炎型（急性
発症型）と慢性肝炎型に分けられます。
後者は、脂肪変性から始まって慢性肝炎の時期をへて、徐々に経過しながら
10〜20年後に肝硬変になります。
肝硬変に移行すると、くも状血管腫、手掌紅斑、黄疸、腹水、脾腫、門脈圧
亢進症状、食道静脈瘤、肝性脳症などの症状が出現します。

好発年齢は、５〜20歳ころまでですが、30〜40歳で発症することもあり
ます。
銅の過剰蓄積は肝臓から始まるため、通常、肝障害が神経症状に先行します。
一般に、10歳以下の若年発症のウィルソン病で肝障害が多いのはこのため
です。
その後年齢とともに、肝臓のほかに、脳幹基底核、腎、角膜への銅過剰蓄積が
始まります。
したがって、10歳以降では神経・精神症状での発症が多くなります。



＜検査と診断＞
幼児期、学童期の発病は肝障害型が多いため他覚的所見が少なく、診断には
家族、とくに母親への問診が重要です。
子どもの無気力、集中力低下、学業低下、食欲不振、動作緩慢などの症状に母
親など家族が気づいて受診する場合が多いからです。
遺伝性の病気のため、血族に同じ病気をもつ人の有無も重要になります。

早期発見が最も重要ですが、幼児や学童などに原因不明の肝機能障害が
みられた時には（不随意運動などの神経症状を伴っている時にはなおさら）、
まず第１にこの病気を疑うことが大切です。

ウィルソン病の診断は、問診および臨床症状から銅代謝異常の可能性を疑い、
血清総銅量およびセルロプラスミン濃度の低下、尿中銅排泄量の増加、眼の
カイザー・フライシャー角膜輪の証明などにより、銅代謝異常のあることを
診断します。



＜治療の方法と予後＞
治療の基本方針は、銅の排泄促進を図ることです。
早期に発見して早期に適切な治療を行えば、銅代謝異常をコントロールする
ことが可能であり、予後を十分に改善できます。

しかし、神経症状がかなり進行した場合には予後は不良です。
死因は肝不全、食道静脈瘤の破裂による消化管出血、神経障害、感染症など
です。

（１）食事療法
生涯にわたって銅含有量の多い食物（たとえば貝類、レバー、チョコレート、
キノコ類など）の摂取を制限して、低銅食（１日1.5mg以下）にする食事
指導が行われます。

（２）薬物療法（表12）
体内にたまった銅の除去、銅毒性の減少を目指して、銅排泄促進薬（キレート
薬：Ｄ‐ペニシラミン、塩酸トリエンチン）による治療が、発症予防を含めて
第１選択になります。
生涯にわたって必要な治療であることを十分説明してもらい、納得して治療に
専念することが大切です。
また、肝障害や神経障害に対する対症療法も必要に応じて行われます。



（執筆者：荒川　泰行）



http://health.goo.ne.jp/medical/search/10I20300.html

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