［てんかんの原因、遺伝子変異発見…東大などの研究チーム発表］
（読売新聞 2018年３月６日）
遺伝性てんかんの原因になる遺伝子の変異を見つけたと、東京大学などの
研究チームが発表した。
診断の確定に役立つことが期待されるという。
科学誌「ネイチャー・ジェネティクス」に６日、論文が掲載される。
この病気は、日本人に多いとされる「良性成人型家族性ミオクローヌス
てんかん」と呼ばれるてんかんの一種。
ひきつけや、手の震えなどの症状があるが、遺伝子レベルで原因が特定されて
いなかったため、これまでは医師が症状から診断するしかなかった。
石浦浩之助教らのチームは、91人の患者を含む51家族100人の遺伝情報を
解析。
患者の脳内で働く３種類の遺伝子にだけ、同じ遺伝情報の配列が何度も続く
特徴的な部分があるのを見つけた。
この部分によって、神経細胞内に余分な物質が作られ、てんかんの原因に
なっているとみている。
理化学研究所の山川和弘チームリーダー（分子遺伝学）の話
「てんかんの新しい発症メカニズムの解明で、重要な成果だ。新しい治療法の
開発も期待される」
https://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20180306-00050004-yomidr-sctch